Choroba zwana enefalomiopatią mitochondrialną jest groźną chorobą o podłożu genetycznym. Obecnie prowadzone są testy kliniczne, które mogą okazać się pierwszymi obiecującymi substancjami w leczeniu nieczęstych schorzeń o podłożu mitochondrialnym. Obecnie nie ma zgody w środowisku medycznym co do tego, co to jest efektywne leczenie schorzeń genetycznych, szczególnie tych o podłożu leżącym w DNA mitochondrium. W powszechnej pomocy osobie chorującej na encefalomiopatię mitochondrialną tak samo istotna, jak leczenie lekami jest rehabilitacja. Nasza służba zdrowia nie wypracowała konkretnego planu działania dotyczącego pomocy w przypadku schorzeń rzadkich. Pomocą, na jaką można liczyć są fundacje o określonym celu przedsięwziętych działań, w przypadku miopatii mitochondrialnej głównie mowa o stowarzyszeniach skierowanych do chorób ultra-rzadkich, chorób o podłóżu mitochondrialnym oraz chorób dotyczących zaburzeń mięśniowych. Na witrynie www. miopatia. pl odnaleźć można wiele najróżniejszych informacji dotyczących zaburzeń mitochondrialnych w dziale ciekawostki, m. in. materiał na temat testowanego leku EPI-743 firmy Edison. W zakładce linki znajdziemy linki do zagranicznych witryn internetowych, na których znaleźć można informacje dostępne w innych częściach globu. Proszę o kontakt ludzi zainteresowanych informacjami na temat choroby, wymianą posiadanych danych. Na stronie www. miopatia. pl można w łatwy sposób przekazać 1% podatku na konto twórcy witryny. Zorientowanie się w sytuacji autora strony jest ułatwione, szczególnie dla osób ze środowiska leczniczego, dzięki zakładce dokumenty, gdzie opublikowane są odpisy ze wszystkich przeprowadzonych badań, także genetycznych badań autora i jego rodziców.

Dodaj swój komentarz »